Malattie pediatriche 30 Giugno Giu 2014 1233 30 giugno 2014

Encefalopatia da deficit di prosaposina

Dal punto di vista clinico, si tratta di una malattia neuro-viscerale che si presenta subito dopo la nascita.

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L'encefalopatia da deficit di prosaposina è una malattia da accumulo lisosomiale.

L'encefalopatia da deficit di prosaposina è una malattia da accumulo lisosomiale che fa parte del gruppo delle sfingolipidosi. Dal punto di vista clinico, si tratta di una malattia neuro-viscerale che si presenta subito dopo la nascita con un decorso fatale progressivo e rapido (morte dopo 1 o 4 mesi nei casi noti).

COME SI RICONOSCE

I segni e i sintomi neurologici comprendono l'ipotonia, gli scatti mioclonici generalizzati, i movimenti oculari anomali e la distonia. È stato osservato che gli scatti di grande male e le convulsioni sono scatenati da stimoli tattili. I pazienti sviluppano anche epatosplenomegalia. Il decesso di solito avviene per insufficienza respiratoria seguita da ripetute infezioni polmonari.

COME SI CURA

Non è ancora disponibile una terapia specifica.

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