Malattie pediatriche 30 Giugno Giu 2014 1240 30 giugno 2014

Aciduria mevalonica

La patologia è caratterizzata da ritardo psicomotorio e della crescita.

  • ...
insulinoma

L'aciduria mevalonica causa ritardo psicomotorio.

La cosiddetta aciduria mevalonica e la sindrome da iperimmunoglobulinemia D sono gli estremi dello spettro clinico di una patologia causata dal deficit di mevalonato chinasi, il primo enzima implicato nella biosintesi del colesterolo.

COME SI RICONOSCE

La patologia è caratterizzata da ritardo psicomotorio e della crescita, atassia cerebellare progressiva, dismorfismi, deficit progressivo della vista e crisi febbrili ricorrenti. Gli episodi febbrili si accompagnano di solito a epato-splenomegalia, linfoadenopatia, sintomi addominali, artralgia e eruzioni cutanee. Le attese di vita sono sempre ridotte.

COME SI CURA

Non è disponibile un trattamento efficace questa patologia.

© RIPRODUZIONE RISERVATA

Correlati

Potresti esserti perso