Malattie pediatriche 30 Giugno Giu 2014 1238 30 giugno 2014

Acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12

Insorge di solito molto precocemente (tra 1 e 4 settimane di vita), anche se sono stati descritti rari casi ad esordio più tardivo.

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linfangectasia

L'acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12 è una malattia congenita del metabolismo.

L'acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12 tipo mut0 è un difetto congenito del metabolismo, caratterizzato da episodi ricorrenti di coma chetoacidosico o vomito transitorio, disidratazione, ipotonia e deficit cognitivo.

COME SI RICONOSCE

La malattia insorge di solito molto precocemente (tra 1 e 4 settimane di vita), anche se sono stati descritti rari casi ad esordio più tardivo, con sintomi di letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio, ipotonia muscolare, ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, epatomegalia e coma. I pazienti possono mostrare segni di anemia.

COME SI CURA

Al momento non è nota una terapia efficace.

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