Malattie pediatriche 27 Giugno Giu 2014 1633 27 giugno 2014

Sindrome Ophn1

Alcuni pazienti presentano disturbi comportamentali.

  • ...
letargia

La sindrome Ophn1 è una forma di deficit cognitivo.

Il deficit cognitivo legato all'X-ipoplasia cerebellare, noto anche come sindrome Ophn1, è una forma di disgenesia cerebellare caratterizzata da deficit cognitivo moderato-grave e anomalie cerebellari.

COME SI RICONOSCE

I maschi presentano deficit cognitivo moderato-grave, ipotonia, grave ritardo dello sviluppo, crisi tonico-cloniche o parziali complesse, strabismo, dismetria e, raramente, atassia. Sono stati descritti criptorchidismo e ipoplasia genitale. Alcuni pazienti presentano disturbi comportamentali. Le femmine portatrici possono presentare lievi disturbi dell'apprendimento, lieve deficit cognitivo, strabismo e segni facciali sfumati.

COME SI CURA

Al momento la cura è solo sintomatica.

© RIPRODUZIONE RISERVATA

Correlati

Potresti esserti perso