Malattie pediatriche 27 Giugno Giu 2014 1612 27 giugno 2014

Sindrome neuropatia, atassia e retinite pigmentosa

La sintomatologia clinica comprende retinopatia precoce sale e pepe.

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mioclonia

La sindrome neuropatia, atassia e retinite pigmentosa è una patologia eterogenea.

La sindrome neuropatia, atassia e retinite pigmentosa è una patologia a esordio precoce clinicamente eterogenea, ma spesso è caratterizzata dalla combinazione tra neuropatia sensoriale-motoria, atassia cerebellare e cecità notturna.

COME SI RICONOSCE

La sintomatologia clinica comprende retinopatia precoce sale e pepe, retinite pigmentosa, pupille pigre, nistagmo, cecità, debolezza muscolare prossimale, ritardo di sviluppo, atrofia cortico-spinale, demenza, ipoacusia, convulsioni, atassia, neuropatia sensoriale e debolezza muscolare prossimale neurogena.

COME SI CURA

Il trattamento è solo sintomatico. Sono stati recentemente proposti farmaci antiossidanti in base a evidenze sperimentali in vitro.

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