Malattie pediatriche 27 Giugno Giu 2014 1617 27 giugno 2014

Sindrome di Kahziri

La sindrome esordisce nella prima infanzia con deficit cognitivo.

  • ...
ipersonnia

La sindrome di Kahziri è una forma di ritardo mentale.

Con il termine ritardo mentale tipo Kahrizi, o sindrome di Kahziri, ci si riferisce a una patologia caratterizzata da deficit cognitivo, cataratta, coloboma e cifosi.

COME SI RICONOSCE

La sindrome esordisce nella prima infanzia con deficit cognitivo, assenza del linguaggio e ritardo dello sviluppo motorio. I segni facciali comprendono labbra grosse, naso globoso con sella larga. Può essere presente un coloboma mono- o bilaterale. La cifosi toracica si manifesta nella tarda infanzia e la cataratta nella tarda adolescenza. I pazienti sviluppano infine contratture a livello delle articolazioni del ginocchio e del gomito.

COME SI CURA

Al momento non è nota una terapia risolutiva.

© RIPRODUZIONE RISERVATA

Correlati

Potresti esserti perso