Malattie pediatriche 27 Giugno Giu 2014 1630 27 giugno 2014

Sindrome di Christianson

Non è disponibile un trattamento specifico. La presa in carico è sintomatica.

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calcinosi

La sindrome di Christianson è una forma di deficit cognitivo.

La sindrome di Christianson è una forma di deficit cognitivo sindromico, caratterizzato da microcefalia, grave ritardo o regressione dello sviluppo, ipotonia, movimenti anomali e convulsioni a esordio precoce.

COME SI RICONOSCE

Nei maschi, sono stati descritti deficit cognitivo profondo, microcefalia, assenza del linguaggio, epilessia di tipo eterogeneo ad esordio precoce, movimenti anomali, ritardo dello sviluppo e ipotonia. Altri segni sono l'oftalmoplegia, l'atassia del tronco evidente durante la deambulazione, la distonia con movimenti stereotipati delle mani, il sorriso frequente con episodi di riso ingiustificato, i disturbi dello spettro autistico, la bocca aperta, la bava profusa e le difficoltà nella deglutizione, il reflusso gastroesofageo e l'habitus esile. In alcune femmine portatrici, è stato osservato deficit cognitivo.

COME SI CURA

Non è disponibile un trattamento specifico. La presa in carico è sintomatica.

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