Malattie pediatriche 27 Giugno Giu 2014 1638 27 giugno 2014

Deficit cognitivo legato all'X tipo Najm

Nei pazienti (per lo più femmine), sono stati osservati segni clinici variabili.

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linfangectasia

Il deficit cognitivo legato all'X tipo Najm colpisce più le femmine.

Il deficit cognitivo legato all'X tipo Najm è una sindrome da disgenesia cerebellare caratterizzata da segni clinici variabili, che comprendono il deficit cognitivo lieve con o senza nistagmo congenito, fino al deficit cognitivo grave associato a ipoplasia/atrofia cerebellare e pontina e anomalie dello sviluppo corticale.

COME SI RICONOSCE

Nei pazienti (per lo più femmine), sono stati osservati segni clinici variabili, che comprendono il deficit cognitivo, il ritardo grave dello sviluppo, le convulsioni, l'andatura instabile, la sordità neurosensoriale, la microcefalia postnatale (nella maggior parte dei casi). I segni facciali minori comprendono la fronte larga o bassa, l'ipertelorismo, il filtro lungo e la micrognazia. I segni oculari sono variabili e comprendono il nistagmo congenito, lo strabismo, la cataratta, la miopia o la riduzione dell'acuità visiva. I maschi sono colpiti più gravemente.

COME SI CURA

Al momento nessuna terapia è risolutiva.

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