Malattie pediatriche 26 Giugno Giu 2014 1726 26 giugno 2014

Paraplegia spastica tipo 2

Di solito esordisce precocemente, nel periodo neonatale o nella prima infanzia.

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La paraplegia spastica tipo 2 è legata al cromosoma X.

La paraplegia spastica tipo 2 è una leucodistrofia legata al cromosoma X caratterizzata prevalentemente da andatura spastica e disfunzione del sistema autonomo. In presenza di altri segni che interessano il sistema nervoso centrale, come il deficit cognitivo, l'atassia o i segni extrapiramidali, la sindrome viene definita complicata.

COME SI RICONOSCE

La patologia interessa per lo più i maschi. Di solito esordisce precocemente, nel periodo neonatale o nella prima infanzia, ma può insorgere anche in seguito, all'inizio della vita adulta. Si manifesta con debolezza, iperreflessia, segno di Babinski e andatura spastica da paraparesi spastica. È frequente la disfunzione del sistema autonomo (spasticità vescicale ed eventualmente intestinale, con elevata frequenza urinaria e fecale e incontinenza). I pazienti sono in grado di camminare e il loro linguaggio è normale.

COME SI CURA

La presa in carico è multidisciplinare e coinvolge i neurologi, i fisioterapisti e gli ortopedici. Il trattamento può prevedere i farmaci antiepilettici per le convulsioni e la fisioterapia combinata con i farmaci antispastici.

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