Malattie pediatriche 25 Giugno Giu 2014 1703 25 giugno 2014

Sindrome da cromosoma 20 ad anello

Può causare macrocefalia, ritardo mentale lieve-moderato e disturbi comportamentali.

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La sindrome da cromosoma 20 ad anello è una particolare forma di epilessia.

La sindrome da cromosoma 20 ad anello è una patologia infantile caratterizzata da una forma caratteristica di epilessia. In rapporto alle dimensioni del segmento cromosomico deleto e del mosaicismo associato, questa anomalia può causare macrocefalia, ritardo mentale lieve-moderato e disturbi comportamentali.

COME SI RICONOSCE

Non sono presenti dismorfismi di rilievo, anche se in alcuni pazienti sono stati osservati strabismo, micrognazia, rime palpebrali oblique e anomalie delle orecchie. Il quadro convulsivo consiste in convulsioni parziali e complesse, di solito con progressione verso le convulsioni generalizzate toniche o tonico-cloniche. L'epilessia è presente pressoché in tutti i casi prima dei 3 anni, ma può insorgere anche in epoca neonatale. I segni tipici sono l'epilessia dei lobi frontali, gli attacchi di panico e le allucinazioni. Gli attacchi di panico compaiono a partire dall'infanzia.

COME SI CURA

Al momento la terapia è solo sintomatica.

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