Malattie pediatriche 24 Giugno Giu 2014 1317 24 giugno 2014

Sindrome di Lopez-Hernandez

Nei bambini colpiti possono essere presenti craniostenosi e ipoplasia della parte mediana del viso.

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La sindrome di Lopez-Hernandez non è al momento curabile.

La cosiddetta sindrome di Lopez-Hernandez, che rientra nelle sindromi neurocutanee, è una malattia a esordio infantile caratterizzata da anomalie del cervelletto (romboencefalosinapsi), dei nervi cranici (anestesia del trigemino) e del cuoio capelluto (alopecia).

COME SI RICONOSCE

Nei bambini colpiti possono essere presenti craniostenosi, ipoplasia della parte mediana del viso, opacità corneali bilaterali, orecchie a basso impianto, bassa statura, ritardo mentale di media gravità e atassia. Inoltre, sono stati osservati iperattività, depressione, comportamento autoaggressivo e disturbo bipolare.

COME SI CURA

Al momento non esiste una terapia risolutiva.

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