Malattie pediatriche 24 Giugno Giu 2014 1349 24 giugno 2014

Malattia da ritenzione dei chilomicroni

La patologia esordisce nel periodo neonatale o nella prima infanzia.

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lacrime

La malattia da ritenzione dei chilomicroni è una patologia familiare.

La malattia da ritenzione dei chilomicroni è un tipo di ipocolesterolemia familiare caratterizzata da malnutrizione, ritardo della crescita, deficit della vitamina E e complicazioni epatiche, neurologiche e oftalmologiche.

COME SI RICONOSCE

La patologia esordisce nel periodo neonatale o nella prima infanzia. Il quadro clinico comprende un profilo lipidico e un peso corporeo anomali, diarrea cronica da malassorbimento, vomito, distensione addominale nel periodo neonatale (1-6 mesi) e deficit di vitamina E. Sono presenti anche segni muscolari, cardiomiopatia, scarsa mineralizzazione e ritardo della maturazione ossea.

COME SI CURA

Il trattamento consiste nelle supplementazioni di vitamine liposolubili e di vitamina E in grandi quantità. La vitamina A, combinata con vitamina E, aiuta a prevenire le complicazioni oftalmologiche. Il trattamento precoce con vitamina D permette di prevenire l'osteopenia. Una dieta povera in lipidi a catena lunga migliora vomito, diarrea e distensione addominale.

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