Malattie pediatriche 24 Giugno Giu 2014 1320 24 giugno 2014

Craniosinostosi-anomalie anali-porocheratosi

Le anomalie craniche comprendono la sinostosi coronale con fontanelle molto aperte.

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iposurrenalismo

La craniosinostosi-anomalie anali-porocheratosi esordisce durante l'infanzia.

La craniosinostosi-anomalie anali-porocheratosi è una affezione che esordisce durante l'infanzia ed è caratterizzata da craniosinostosi e ipoplasia delle clavicole, ritardata chiusura delle fontanelle, anomalie anali, malformazioni urogenitali e lesioni cutanee.

COME SI RICONOSCE

Le anomalie craniche comprendono la sinostosi coronale con fontanelle (anteriore e posteriore) molto aperte e forami parietali larghi. In alcuni pazienti le lesioni cutanee sono state classificate come porocheratosi (un'alterazione della cheratinizzazione). Sono comuni anche la sordità neurosensoriale e il ritardo lieve-grave dello sviluppo.

COME SI CURA

La terapia può essere solo sintomatica.

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