Malattie pediatriche 23 Giugno Giu 2014 1717 23 giugno 2014

Sindrome di Joubert con difetto oculorenale

I pazienti presentano sia un coinvolgimento della retina o distrofia retinica progressiva, sia la nefronoftisi.

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iposurrenalismo

La sindrome di Joubert con difetto oculorenale colpisce gli occhi.

La cosiddetta sindrome di Joubert con difetto oculorenale è un disturbo a esordio infantile caratterizzato da malattia renale e patologia oculare.

COME SI RICONOSCE

I pazienti presentano sia un coinvolgimento della retina o distrofia retinica progressiva, sia la nefronoftisi. Il coinvolgimento retinico è presente alla nascita o può manifestarsi successivamente. La forma giovanile di solito diventa clinicamente sintomatica verso la fine della prima decade o l'inizio della seconda decade.

COME SI CURA

Al momento la terapia è solo sintomatica.

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