Malattie pediatriche 23 Giugno Giu 2014 1724 23 giugno 2014

Ipotonia con acidemia lattica e iperammoniemia

Nella prima settimana di vita si sviluppa una cardiomiopatia ipertrofica.

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L'ipotonia con acidemia lattica e iperammoniemia si cura a livello sintomatico.

La cosiddetta ipotonia con acidemia lattica e iperammoniemia è una sindrome a esordio infantile caratterizzata da ipotonia grave, acidemia lattica e iperammoniemia congenita.

COME SI RICONOSCE

Nella prima settimana di vita si sviluppa una cardiomiopatia ipertrofica e una tubulopatia e i neonati muoiono entro il primo mese. Le attività degli enzimi nella catena respiratoria mitocondriale sono ridotte nei muscoli dei pazienti.

COME SI CURA

Al momento non è nota una terapia risolutiva.

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