Malattie pediatriche 23 Giugno Giu 2014 1749 23 giugno 2014

Forma neonatale letale del deficit di carnitina palmitoil transferasi II

I neonati affetti dalla malattia manifestano segni di ipoglicemia ipochetotica e insufficienza epatica e respiratoria.

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La forma neonatale letale del deficit di carnitina palmitoil transferasi II è una malattia multisistemica.

La forma neonatale letale del deficit di carnitina palmitoil transferasi II è una malattia ereditaria che interessa l'ossidazione mitocondriale degli acidi grassi a catena lunga ed è caratterizzata da un'insufficienza multisistemica.

COME SI RICONOSCE

I neonati affetti dalla malattia manifestano segni di ipoglicemia ipochetotica e insufficienza epatica e respiratoria, e possono presentare anche cardiomiopatia, ipotonia muscolare, calcificazioni epatiche, cisti renali displastiche e malformazioni cerebrali da difetto della migrazione neuronale. Nel periodo neonatale o nella prima infanzia si possono presentare convulsioni, coma e aritmie cardiache. Il decesso può avvenire dopo giorni o mesi.

COME SI CURA

Il trattamento è sintomatico. La prognosi è sfavorevole.

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