Malattie pediatriche 23 Giugno Giu 2014 1746 23 giugno 2014

Forma miopatica del deficit di carnitina palmitoil transferasi II

La malattia è più comune nei maschi, probabilmente per una maggiore predisposizione all'esercizio fisico prolungato.

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La forma miopatica del deficit di carnitina palmitoil transferasi II interessa più i maschi.

La forma miopatica del deficit di carnitina palmitoil transferasi II è un disturbo ereditario del metabolismo, che interessa l'ossidazione mitocondriale degli acidi grassi a catena lunga. L'età di esordio varia tra 1 e 61 anni, con il 70% dei casi a insorgenza durante l'infanzia.

COME SI RICONOSCE

La malattia è più comune nei maschi, probabilmente per una maggiore predisposizione all'esercizio fisico prolungato. Il quadro clinico è caratterizzato da attacchi ricorrenti di rabdomiolisi, dolori muscolari e affaticamento, secondari di solito a un esercizio fisico protratto che, a volte, sono aggravati dalle temperature estreme; gli episodi possono anche essere causati o aggravati dal digiuno prolungato, ad esempio in corso di malattie virali intercorrenti.

COME SI CURA

Il trattamento della malattia può prevedere la somministrazione di L-carnitina e una dieta anaplerotica con triheptanoin; tuttavia, non ne è stata dimostrata l'efficacia.

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