Malattie pediatriche 23 Giugno Giu 2014 1744 23 giugno 2014

Deficit di carnitina palmitoil transferasi II

L'esordio può avvenire nel periodo neonatale, anche se in molti casi l'inizio della malattia si verifica tra i 6 e i 24 mesi.

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Il deficit di carnitina palmitoil transferasi II è una malattia ereditaria.

La forma infantile grave, a esordio precoce, del deficit di carnitina palmitoil transferasi II è una malattia ereditaria che interessa l'ossidazione mitocondriale degli acidi grassi a catena lunga. L'esordio può avvenire nel periodo neonatale, anche se in molti casi l'inizio della malattia si verifica tra i 6 e i 24 mesi.

COME SI RICONOSCE

La malattia è caratterizzata da una grave intolleranza al digiuno, che provoca episodi di ipoglicemia ipochetotica, con coma e convulsioni, e un'encefalopatia epatica, che causa un'insufficienza del fegato. Si associa a miopatia dei muscoli scheletrici e cardiomiopatia, che possono esitare in aritmie cardiache parossistiche fatali.

COME SI CURA

Il trattamento si basa sulla prevenzione dell'intolleranza al digiuno, mediante l'apporto calorico attraverso i carboidrati, durante gli episodi febbrili o gastrointestinali. Quando le condizioni del paziente si stabilizzano, è possibile iniziare una dieta povera di grassi e ricca in carboidrati. Nelle forme più gravi della malattia, durante la notte, è necessario assicurare un apporto continuo di carboidrati a rilascio lento, come l'amido di mais.

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