Malattie pediatriche 20 Giugno Giu 2014 1612 20 giugno 2014

Sindrome di Schwartz-Jampel

I segni clinici compaiono subito dopo la nascita del bambino.

  • ...
essiccosi

La sindrome di Schwartz-Jampel si stabilizza dopo l'adolescenza.

La cosiddetta sindrome di Schwartz-Jampel è una malattia a esordio infantile caratterizzata da miotonia e anomalie osteoarticolari. I segni clinici compaiono subito dopo la nascita del bambino.

COME SI RICONOSCE

La miotonia si manifesta con una facies caratteristica, associata a blefarofimosi e a un aspetto grinzoso del viso. Sono state segnalate anche orecchie a bassa attaccatura, anomalie dell'orecchio esterno e micrognazia. Le limitazioni nella mobilità articolare causano un'andatura barcollante. La rigidità articolare è progressiva e raggiunge la sua massima espressione durante l'adolescenza.

COME SI CURA

Il trattamento è problematico, ma alcuni studi hanno suggerito che la carbamazepina possa migliorare i sintomi. La malattia sembra stabilizzarsi dopo l'adolescenza.

© RIPRODUZIONE RISERVATA

Correlati

Potresti esserti perso