Malattie pediatriche 20 Giugno Giu 2014 1613 20 giugno 2014

Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle

I bambini presentano normalmente bassa statura, accorciamento asimmetrico degli arti e scoliosi.

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La sindrome di Conradi-Hünermann-Happle è una displasia scheletrica.

La condrodisplasia puntata legata all'X dominante, nota anche come sindrome di Conradi-Hünermann-Happle, è una forma di displasia scheletrica, che causa bassa statura, accorciamento asimmetrico degli arti, scoliosi, che interessa anche la cute, i capelli e gli occhi.

COME SI RICONOSCE

I bambini presentano normalmente bassa statura, accorciamento asimmetrico degli arti e scoliosi.

COME SI CURA

I pazienti necessitano di cure dermatologiche, per esempio la regolare applicazione di emollienti, che migliorano la desquamazione cutanea. La scoliosi e l'asimmetria degli arti causano artrite prematura, che necessita di supporto ortopedico.

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