Malattie pediatriche 20 Giugno Giu 2014 1613 20 giugno 2014

Condrodisplasia rizomelica

Non è disponibile una specifica terapia per la correzione del difetto enzimatico.

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genitale

La condrodisplasia rizomelica non ha una cura specifica.

La condrodisplasia rizomelica è una forma di condrodisplasia puntata, un termine che identifica un gruppo di malattie nelle quali la caratteristica comune sono le calcificazioni periarticolari alla nascita.

COME SI RICONOSCE

La patologia si associa a brevità del femore e dell'omero, alterazioni vertebrali, cataratta, lesioni cutanee e grave ritardo mentale. La malattia è causata da un difetto del metabolismo dei perossisomi e viene trasmessa geneticamente.

COME SI CURA

Non è disponibile una specifica terapia per la correzione del difetto enzimatico.

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