Malattie pediatriche 20 Giugno Giu 2014 1615 20 giugno 2014

Condrodisplasia dominante legata all'X tipo Chassaing-Lacombe

La malattia è grave e probabilmente letale nei maschi.

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iposurrenalismo

La condrodisplasia dominante legata all'X tipo Chassaing-Lacombe è letale nei maschi.

La condrodisplasia dominante legata all'X tipo Chassaing-Lacombe è una malattia scheletrica a esordio infantile caratterizzata da condrodisplasia, ritardo della crescita intrauterina, idrocefalo e dismorfismi facciali nei maschi affetti.

COME SI RICONOSCE

La malattia è grave e probabilmente letale nei maschi, nei quali il quadro clinico si associa a mani piccole con brachidattilia, idrocefalo e dismorfismi facciali, con fronte sporgente, orecchie a bassa attaccatura, naso piatto e corto, microftalmia. Altri segni occasionali sono l'ipoplasia cerebellare e l'ipercheratosi cutanea.

COME SI CURA

Non è nota una terapia risolutiva.

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