Malattie dei bambini 20 Giugno Giu 2014 1617 20 giugno 2014

Complesso xeroderma pigmentoso/sindrome di Cockayne

I pazienti presentano lesioni cutanee da sensibilità ai raggi Uv.

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Il complesso xeroderma pigmentoso/sindrome di Cockayne colpisce nella prima infanzia.

Il cosiddetto complesso xeroderma pigmentoso/sindrome di Cockayne è un disturbo caratterizzato dai segni cutanei dello xeroderma pigmentoso e dai segni sistemici e neurologici della sindrome di Cockayne.

COME SI RICONOSCE

La malattia esordisce durante la prima infanzia. I pazienti presentano lesioni cutanee da sensibilità ai raggi Uv, che in genere si evolvono in carcinomi cutanei. Altri sintomi sono la microcefalia, l'idrocefalo, la cachessia, l'invecchiamento precoce, il nanismo, l'atrofia cutanea, l'arteriosclerosi, la perdita di udito progressivo, il deficit cognitivo, la spasticità, l'atassia, la retinite pigmentosa e l'atrofia ottica.

COME SI CURA

Al momento non è nota alcuna terapia.

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