Malattie pediatriche 17 Giugno Giu 2014 1643 17 giugno 2014

Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X

La patologia è caratterizzata da un decorso progressivo lento.

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La malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X è una neuropatia.

La malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X appartiene al gruppo delle polineuropatie sensitivo-motorie periferiche. La patologia è caratterizzata da un decorso progressivo lento.

COME SI RICONOSCE

La patologia causa atrofia muscolare e debolezza dei muscoli distali degli arti, in particolare dei piedi, delle gambe e delle mani (soprattutto dell'eminenza tenar), con debolezza dei muscoli prossimali nei casi gravi, perdita sensoriale distale, perdita dei riflessi tendinei profondi, piedi cavi e, più raramente, scoliosi. Sono stati descritti casi rari di disfunzione transitoria del sistema nervoso centrale associata a disartria, disfagia, debolezza, atassia e persino afasia e sonnolenza.

COME SI CURA

Non è disponibile nessun trattamento farmacologico. Le sole opzioni sono la riabilitazione e il trattamento chirurgico.

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