Malattie pediatriche 17 Giugno Giu 2014 1606 17 giugno 2014

Cistationinuria

Di solito è sensibile alla piridossina, con poche eccezioni.

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La cistationinuria è una malattia genetica.

La cosiddetta cistationinuria è una malattia genetica a esordio infantile causata dal deficit di cistationina gamma-liasi. Di solito è sensibile alla piridossina, con poche eccezioni.

COME SI RICONOSCE

Questa patologia viene per lo più considerata una condizione benigna, priva di rilevanza patologica. Tuttavia, sono stati osservati alcuni casi di associazione tra cistationinuria e deficit cognitivo.

COME SI CURA

Al momento la terapia è sintomatica.

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