Malattie pediatriche 13 Giugno Giu 2014 1731 13 giugno 2014

Iperplasia surrenalica lipoide congenita

La malattia esordisce in genere nel periodo prenatale, ma le anomalie congenite si osservano tipicamente nel periodo perinatale.

  • ...
mano

L'iperplasia surrenalica lipoide congenita può causare inversione sessuale nei maschi.

L'iperplasia surrenalica lipoide congenita è una delle forme più gravi di iperplasia surrenalica congenita, ed esordisce nel corso dell'infanzia. La patologia è caratterizzata da grave insufficienza surrenalica e inversione sessuale nei maschi.

COME SI RICONOSCE

La malattia esordisce in genere nel periodo prenatale, ma le anomalie congenite si osservano tipicamente nel periodo perinatale. I maschi non vanno incontro a virilizzazione e presentano un fenotipo femminile. I genitali esterni delle femmine sono normali. Le crisi ipoglicemiche, il vomito o i sintomi di disidratazione sono comuni nelle prime settimane di vita e possono essere potenzialmente letali. L'insufficienza surrenalica acuta è un'emergenza e può verificarsi occasionalmente.

COME SI CURA

Al momento non è nota una terapia risolutiva.

© RIPRODUZIONE RISERVATA

Correlati

Potresti esserti perso