Malattie dei bambini 13 Giugno Giu 2014 1725 13 giugno 2014

Citrullinemia

La malattia si manifesta di solito nel periodo neonatale, con grave coma iperammoniemico.

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platibasia

La citrullinemia è una malattia a trasmissione genetica.

La cosiddetta citrullinemia è una malattia genetica è dovuta al deficit di argininosuccinico sintetasi, enzima del ciclo dell'urea, il cui difetto causa coma iperammoniemico, con accumulo di citrullina e di acido orotico e carenza di arginina.

COME SI RICONOSCE

La malattia si manifesta di solito nel periodo neonatale, con grave coma iperammoniemico, talvolta associato ad acidosi lattica, o con sintomi cronici più tardivi, come l'anoressia, il vomito, l'ipotonia, il ritardo della crescita, il ritardo psicomotorio e le convulsioni.

COME SI CURA

Alcune forme molto gravi sono state trattate efficacemente con trapianto di fegato, che tuttavia non normalizza del tutto il livello di citrullinemia.

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