Malattie pediatriche 13 Giugno Giu 2014 1728 13 giugno 2014

Citrullinemia tipo 1 neonatale acuta

Nei piccoli pazienti la patologia può causare malnutrizione, vomito, convulsioni e possibile perdita di coscienza.

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La citrullinemia tipo 1 neonatale acuta causa letargia progressiva.

Con il termine citrullinemia tipo 1 neonatale acuta si indica una forma grave della citrullinemia tipo 1 caratterizzata da iperammoniemia e letargia progressiva.

COME SI RICONOSCE

Nei piccoli pazienti la patologia può causare malnutrizione, vomito, convulsioni e possibile perdita di coscienza, nel primo giorno o entro pochi giorni dalla nascita, con segni variabili di un aumento della pressione intracranica. La malattia può comportare significativi deficit neurologici.

COME SI CURA

Al momento la terapia è di tipo sintomatico.

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