Malattie pediatriche 13 Giugno Giu 2014 1715 13 giugno 2014

Cistinosi

Sono state descritte tre forme cliniche (infantile, giovanile, oculare), che dipendono dall'età di esordio e dalla gravità dei sintomi.

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morbo

La cistinosi è una malattia metabolica.

La cistinosi è un malattia metabolica caratterizzata dall'accumulo di cistina nei lisosomi di diversi organi e tessuti, per un difetto nel trasporto della cistina al di fuori dei lisosomi. Colpisce soprattutto in età pediatrica.

COME SI RICONOSCE

Sono state descritte tre forme cliniche (infantile, giovanile, oculare), che dipendono dall'età di esordio e dalla gravità dei sintomi. Nella forma infantile (la forma più comune) i primi segni clinici compaiono dopo i tre mesi di vita e comprendono poliuria-polidipsia e un significativo ritardo dello sviluppo staturo-ponderale, secondari ad anomalie del riassorbimento tubulare prossimale (sindrome di Toni-Debré-Fanconi), con alterazioni idroelettrolitiche. I depositi di cistina nei vari organi causano ipertiroidismo, diabete insulino-dipendente, epatosplenomegalia con ipertensione portale, coinvolgimento muscolare e cerebrale. L'interessamento degli occhi, causato dai depositi di cistina nella cornea e nella congiuntiva, causa lacrimazione e fotofobia. La malattia evolve progressivamente verso l'insufficienza renale, dopo i sei anni.

COME SI CURA

Il trattamento consiste nella supplementazione elettrolitica e vitaminica.

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