Malattie pediatriche 11 Giugno Giu 2014 1613 11 giugno 2014

Trosinemia tipo 2

Le lesioni cutanee sono presenti nell'80% dei casi.

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La tirosinemia tipo 2 è un difetto congenito del metabolismo.

La tirosinemia tipo 2 è un difetto congenito del metabolismo della tirosina, caratterizzato da ipertirosinemia associata a segni oculocutanei e, in alcuni casi, a deficit cognitivo.

COME SI RICONOSCE

Le lesioni cutanee sono presenti nell'80% dei casi, il coinvolgimento oculare nel 75% e i disturbi neurologici associati al deficit cognitivo di una certa gravità fino al 60%. L'esordio è variabile, anche se i sintomi oculari (arrossamento, fotofobia, lacrimazione eccessiva e dolore) di solito si presentano già nel primo anno di vita. I segni oculari consistono nell'opacità corneale, associata alle lesioni corneali dendritiformi bilaterali (cheratite pseudodendritica), la neovascolarizzazione, l'ulcera e la cicatrizzazione corneale, che possono provocare una riduzione dell'acuità visiva. I segni cutanei di solito esordiscono dopo il primo anno di vita, anche se possono svilupparsi in associazione ai sintomi oculari. Le lesioni cutanee consistono in papule e placche ipercheratosiche non pruriginose, situate soprattutto a livello del palmo delle mani e della pianta dei piedi (ipercheratosi palmoplantare).

COME SI CURA

Il trattamento delle lesioni cutanee può richiedere l'assunzione di retinoidi per via orale. La dieta controllata consente di ridurre l'ipertirosinemia e produce un rapido miglioramento dei segni oculocutanei.

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