Malattie pediatriche 11 Giugno Giu 2014 1620 11 giugno 2014

Leucinosi

La forma classica, a esordio nel periodo neonatale, si manifesta dopo 3-5 giorni di vita.

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La leucinosi è una malattia degli aminoacidi.

La cosiddetta leucinosi è una malattia degli aminoacidi a catena ramificata (leucina, isoleucina, valina), dovuta al deficit di alfa-chetodecarbossilasi. Si tratta di una patologia genetica che colpisce nel corso dell'infanzia.

COME SI RICONOSCE

La forma classica, a esordio nel periodo neonatale, si manifesta dopo 3-5 giorni di vita, con turbe dello stato di coscienza, rifiuto di bere e segni neurologici di intossicazione. In assenza di terapia, l'evoluzione è progressiva fino al coma profondo, in associazione a un caratteristico odore delle urine (sciroppo d'acero). La forma subacuta, a esordio più tardivo, si manifesta con encefalopatia associata a ritardo mentale, ipotonia grave, retropulsione della testa e atrofia cerebrale a prognosi estremamente grave. La forma intermittente può esordire a ogni età e si manifesta con episodi di coma chetoacidosico recidivante.

COME SI CURA

La terapia a lungo termine prevede una dieta rigorosa con apporto ridotto di aminoacidi ramificati. È possibile la diagnosi prenatale.

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