Malattie pediatriche 11 Giugno Giu 2014 1628 11 giugno 2014

Immunodeficienza combinata da deficit parziale di Rag1

I pazienti presentano, entro l'anno di vita, un'infezione che può manifestarsi con febbre e splenomegalia.

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L'immunodeficienza combinata da deficit parziale di Rag1 può causare gravi infezioni.

L'immunodeficienza combinata da deficit parziale di Rag1 è una forma di immunodeficienza combinata dei linfociti T e B caratterizzata da infezione grave e persistente da citomegalovirus e citopenia autoimmune.

COME SI RICONOSCE

I pazienti presentano, entro l'anno di vita, un'infezione che può manifestarsi con febbre e splenomegalia, e co-infezioni ricorrenti e gravi, che comprendono sepsi e polmonite. È presente inoltre una citopenia autoimmune, con anemia emolitica o neutropenia.

COME SI CURA

Il trattamento consiste nella presa in carico delle infezioni ricorrenti. È stato tentato il trapianto di midollo osseo, anche se può esitare nella malattia da rigetto del trapianto.

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