Malattie pediatriche 11 Giugno Giu 2014 1618 11 giugno 2014

Deficit di beta-chetotiolasi

Gli episodi chetoacidosici di solito sono gravi e qualche volta si accompagnano a letargia/coma.

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insulinoresistenza

Il deficit di beta-chetotiolasi esordisce durante l'infanzia.

Il deficit di beta-chetotiolasi è un difetto dell'acetoacetil-CoA tiolasi mitocondriale che interessa il metabolismo dei corpi chetonici e il catabolismo dell'isoleucina.

COME SI RICONOSCE

Questa malattia è caratterizzata, a livello clinico, da episodi chetoacidosici intermittenti e dall'assenza di sintomi negli intervalli di tempo intercorrenti tra questi episodi. Gli episodi chetoacidosici di solito sono gravi e qualche volta si accompagnano a letargia/coma. Alcuni soggetti possono avere danni neurologici in conseguenza di questi episodi.

COME SI CURA

Il trattamento degli episodi acuti comprende infusioni di una quantità adeguata di glucosio e dalla correzione dell'acidosi.

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