Malattie pediatriche 15 Aprile Apr 2014 1700 15 aprile 2014

Sindrome da delezione 1p36

È considerata una delle più comuni sindromi da delezione cromosomica, colpisce in uguale misura entrambi i sessi.

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La sindrome da delezione 1p36 è un'anomalia cromosomica.

La sindrome da delezione 1p36 è un'anomalia cromosomica con dismorfismi facciali caratteristici, ipotonia, ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, convulsioni, cardiopatie, sordità e ritardo della crescita a esordio prenatale. È considerata una delle più comuni sindromi da delezione cromosomica, colpisce in uguale misura entrambi i sessi.

COME SI RICONOSCE

I pazienti condividono dismorfismi craniofacciali caratteristici con sopracciglia diritte, occhi infossati, ponte/sella nasale larga e piatta, ipoplasia mediofacciale, filtro lungo, mento appuntito e, spesso, fontanella anteriore grande con chiusura tardiva, microbrachicefalia, orecchie anomale, ruotate posteriormente, a basso impianto. Sono anche caratteristici la brachidattilia, la campodattilia e i piedi corti. Quasi tutti i pazienti presentano ipotonia congenita, che concorre alle difficoltà all'alimentazione, al ritardo dello sviluppo motorio e della motilità fine, al ritardo o all'assenza del linguaggio.

COME SI CURA

La presa in carico deve essere multidisciplinare e comprendere un regolare follow-up. Sono raccomandati la diagnosi precoce e l'accesso a terapie di riabilitazione personalizzate incentrate sullo sviluppo motorio e cognitivo, la comunicazione e le abilità sociali.

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