Malattie pediatriche 28 Febbraio Feb 2014 1437 28 febbraio 2014

Deficit di beta-chetotiolasi

Gli episodi chetoacidosici di solito sono gravi e qualche volta si accompagnano a letargia/coma.

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Il deficit di beta-chetotiolasi è un difetto del metabolismo.

Il cosiddetto deficit di beta-chetotiolasi è un difetto dell'acetoacetil-CoA tiolasi mitocondriale, che interessa il metabolismo dei corpi chetonici e il catabolismo dell'isoleucina. Si tratta di una malattia che colpisce nel corso dell’infanzia.

COME SI RICONOSCE

Questa malattia è caratterizzata, a livello clinico, da episodi chetoacidosici intermittenti e dall'assenza di sintomi negli intervalli di tempo intercorrenti tra questi episodi. Gli episodi chetoacidosici di solito sono gravi e qualche volta si accompagnano a letargia/coma. Alcuni soggetti possono avere danni neurologici in conseguenza di questi episodi.

COME SI CURA

Il trattamento degli episodi acuti comprende infusioni di una quantità adeguata di glucosio e dalla correzione dell'acidosi. Fondamentale nella gestione di questa patologia è una leggera restrizione proteica e l'infusione profilattica di glucosio negli episodi di malattia lievi.

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