Malattie pediatriche 27 Febbraio Feb 2014 1425 27 febbraio 2014

Ipopituitarismo congenito

La presentazione clinica varia in relazione al tipo e alla gravità dei deficit e all'età della diagnosi.

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L'ipopituitarismo congenito può colpire a qualunque età.

Con il termine ipopituitarismo congenito si indica un disturbo caratterizzato da deficit multiplo degli ormoni ipofisari, come il deficit dell'ormone somatotropo, tireotropo, lattotropo, corticotropo o gonadotropo, causato da mutazioni dei fattori di trascrizione coinvolti nell'ontogenesi dell'ipofisi. Colpisce a qualunque età.

COME SI RICONOSCE

La presentazione clinica varia in relazione al tipo e alla gravità dei deficit e all'età della diagnosi. Se non trattato, i sintomi principali includono bassa statura, disturbi cognitivi e pubertà ritardata.

COME SI CURA

Il trattamento è equivalente a quello dei pazienti senza deficit ipofisari, se intrapreso immediatamente dopo la conferma della diagnosi e seguito da un follow-up specifico.

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