Malattie pediatriche 27 Febbraio Feb 2014 1422 27 febbraio 2014

Aciduria mevalonica

La patologia è caratterizzata da ritardo psicomotorio e della crescita.

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surrene

L'aciduria mevalonica causa ritardo psicomotorio.

L'aciduria mevalonica e la sindrome da iperimmunoglobulinemia D sono gli estremi dello spettro clinico di una patologia causata dal deficit di mevalonato chinasi, il primo enzima implicato nella biosintesi del colesterolo. Questa patologia colpisce i neonati.

COME SI RICONOSCE

La patologia è caratterizzata da ritardo psicomotorio e della crescita, atassia cerebellare progressiva, dismorfismi, deficit progressivo della vista e crisi febbrili ricorrenti. Gli episodi febbrili si accompagnano di solito a epato-splenomegalia, linfoadenopatia, sintomi addominali, artralgia e eruzioni cutanee. Le attese di vita sono sempre ridotte.

COME SI CURA

Non è disponibile un trattamento efficace.

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