Malattie pediatriche 27 Febbraio Feb 2014 1423 27 febbraio 2014

Acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12

Non risponde alla somministrazione di vitamina B12 e colpisce soprattutto nel corso dell’infanzia.

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tiroidite

L'acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12 è un difetto del metabolismo.

L'acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12 è un difetto congenito del metabolismo, caratterizzato da episodi ricorrenti di coma chetoacidosico o vomito transitorio, disidratazione, ipotonia e deficit cognitivo. La malattia non risponde alla somministrazione di vitamina B12 e colpisce soprattutto nel corso dell’infanzia.

COME SI RICONOSCE

La malattia insorge di solito molto precocemente (tra 1 e 4 settimane di vita), anche se sono stati descritti rari casi a esordio più tardivo, con sintomi di letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio, ipotonia muscolare, ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, epatomegalia e coma. I pazienti possono mostrare segni di anemia. Possono inoltre presentare chetoacidosi e/o iperammoniemia potenzialmente letali, complicazioni neurologiche e renali, infarto metabolico e cardiomiopatia.

COME SI CURA

Al momento la terapia è mirata sui sintomi.

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